De hielprikscreening krijgt een uitbreiding. Vanaf 1 juni 2022 wordt het bloed van pasgeboren baby’s op een extra ziekte onderzocht: de spierziekte spinale musculaire atrofie, kortweg SMA. Dat maakte de minister van Volksgezondheid, Welzijn en Sport (VWS) vandaag bekend. Sinds 2017 is er in Nederland een behandeling voor kinderen met SMA. Inmiddels zijn er drie behandelmogelijkheden, waarvan twee vergoed, deels ook voor volwassen patiënten. 

Ieder jaar worden vijftien tot twintig kinderen geboren met de zeldzame spierziekte SMA. De meest ernstige variant openbaart zich in de eerste maanden van hun leven. Kinderen worden slap en bewegen minder. Zonder behandeling overlijden deze kinderen vaak voor de leeftijd van een jaar aan de gevolgen van spierzwakte. De eerste behandeling die in 2017 beschikbaar kwam, is Spinraza, en wordt met een ruggenprik gegeven. In 2021 is daar de eenmalige gentherapie Zolgensma bijgekomen. Deze behandeling wordt gegevens met een infuus. De derde behandeling is een drank, Risdiplam. Vanwege de hoge kosten is Risdiplam niet direct beschikbaar maar volgt eerst een uitgebreide analyse over (kosten)effectiviteit als onderdeel van de ‘sluisprocedure’. Een besluit over vergoeding van deze laatste behandeling volgt naar verwachting later dit jaar.

Screenen op SMA 

Kinderen met SMA worden begeleid en behandeld in het Spieren voor Spieren kindercentrum in het UMC Utrecht, volwassen patiënten bij de afdeling neurologie. Het UMC Utrecht heeft door de minister erkende expertise op het gebied van Neuromusculaire ziekten, waaronder SMA. Samen met Spierziekten Nederland en Spieren voor Spieren heeft het behandelteam zich de afgelopen tijd hard gemaakt voor een snellere procedure om SMA op te nemen in de hielprikscreening. Ook Minke Booij, directeur Spieren voor Spieren, is enorm blij met deze nieuwe stap vooruit: “In 2008 is het Spieren voor Spieren Kindercentrum opgericht om de weg naar diagnose te versnellen.  Naast de behandelingen voor SMA die inmiddels gegeven worden, is dit een enorm succes voor het Spieren voor Spieren Kindercentrum en daar zijn we ontzettend trots op. Maar we zijn er ook nog niet, nog altijd wachten teveel kinderen met een spierziekte op een diagnose of behandeling.  

Starten met behandeling direct na geboorte van levensbelang

SMA heeft vaak een snel beloop waardoor er al ernstige spierzwakte is op het moment van de diagnose. De aanwezigheid van spierzwakte betekent dat kinderen niet optimaal zullen profiteren van nieuwe behandelingen. De periode dat deze behandelingen echt een verschil kunnen maken is namelijk erg kort. Daarom is hoofd van het Spieren voor Spieren kindercentrum, professor Ludo van der Pol, blij met dit nieuws. ‘Zenuwen en spieren die al zijn beschadigd door SMA kunnen door geen enkele behandeling worden hersteld. Ondanks alle behandelmogelijkheden die we tot onze beschikking hebben zien we helaas nog steeds ouders waarbij we slecht nieuws moeten vertellen, namelijk dat er al onherstelbare schade aan zenuwen en spieren is ontstaan bij hun kind. Het stellen van de diagnose vóór er symptomen zijn is dus van het grootste belang. We zien juist bij die vroeg behandelde kinderen de grootte successen: kinderen die leren zitten, staan en lopen.’

De hielprikscreening is al jaren succesvol in het opsporen van ernstige, behandelbare ziekten bij pasgeborenen. Met het toevoegen van SMA spoort de hielprikscreening nu 26 ziekten op.